В эволюционной биологии происходит много открытий: бурно развивающаяся палеогенетика уточняет наши представления о происхождении видов, а секвенирование генов современных людей позволило доказать, что сейчас идет отрицательный отбор по генам. Заведующий кафедрой биологической эволюции в МГУ, автор научно-популярного бестселлера «Эволюция человека» Александр Марков рассказал Republic о самых важных исследованиях 2017 года в этой сфере.

1. 80% мутаций ребенок получает от отца

В связи с быстрым развитием и удешевлением методов секвенирования у ученых появилась возможность проводить исследования, основанные на сотнях, даже тысячах полных геномов людей; изучать мутагенез человека, сравнивая полные геномы родителей и их потомков. Обычно учеными берутся тройки – мама, папа и их ребенок. При изучении их геномов становится ясно, какие новые мутации возникли у потомства.

В ходе беспрецедентного по масштабу исследования, проведенного в Исландии, ученые проанализировали более 1500 троек и уточнили темп появления мутаций у новорожденных. Оказалось, что каждый новорожденный получает в среднем 70 новых мутаций, которых не было у родителей. Из них 80% приносит сперматозоид, и только 20% – яйцеклетка. То есть большую часть своего мутационного груза ребенок получает от отца. При этом подтвердилась зависимость числа новых мутаций от возраста отца: каждый год его жизни прибавляет потомству в среднем 1,5 мутации. Большинство новых мутаций нейтральные, но в целом они скорее вредят умственному и физическому здоровью.